Синдром Жильбера не так безобиден, как кажется
Я неспроста выбрала такой заголовок. Большинство людей с синдромом Жильбера слышат от врачей совет «забить» и «не париться». Ведь это «всего лишь доброкачественная гипербилирубинемия», а иногда уровень билирубина и вовсе в норме. К сожалению, несмотря на заверения докмеда, доброкачественного в этом заболевании мало. Синдром Жильбера (СЖ) — генетическое нарушение метаболизма, при котором наблюдается дефицит фермента уридин-дифосфат-глюкоронилтрансферазы (УДФ-ГТ). Этот фермент участвует во 2 фазе детоксикации печени, а именно, в ключевой реакции глюкуронидации. Это наследственное заболевание. Если СЖ есть у одного из родителей, то вероятность появления заболевания у ребенка 25-50%, если у обоих — 50-100%. СЖ по данным статистики встречается у 40% населения планеты в виде скрытого Перейти →