Tn hbbeat84

Синдром Жильбера — это наследственное нарушение обмена
билирубина.

В основе СЖ лежит снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Этот фермент кодируется специальным геном UGT1A1.
У людей с СЖ имеется мутация этого гена, которая выражается в увеличении ТА-повторов.

В норме их количество не превышает 6, т.е. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6.
Это означает Жильбера нет.

Если же их число увеличивается до 7 и выше, функциональная активность УДФГТ снижается.
Это условие для возникновения СЖ.

Генетических вариантов этой патологии несколько:

✅ гетерозиготная мутация UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 (когда мутация происходит в одной копии генов)
✅ гомозиготная мутация UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 (когда мутация происходит в обеих копиях генов)

Есть более редкие варианты, где 5, или 8 (это совсем плохо).
Но в популяции это крайне маленький %

А теперь о главном, в чём «засада» у Жильберщиков!

При Жильбере 6/7 более 35-50%
При Жильбере 7/7 более 70-80%!

➡Нарушение метилирования и как следствие нарушение второй фазы детоксикации (а это риски для Ж- эстрогендоминирование и последствий (РМЖ, рака яичников) для мужчин (рак простаты)

➡Дефицит фермента уридин-дифосфат-глюкоронилтрансферазы (страдает глюкуронидация, важный процесс в 2 фазе биотрансформации в печени, который отвечает за выведение токсинов, различных лекарств и т.д)

➡Неалкокольный жировой гепатоз печени.

➡Патологии желчевыводящих путей (у Ж риски ЖКБ выше, чем у М, но у обоих полов риски в принципе высокие).

У каждой пятой женщины с РМЖ и раком яичников обнаруживается Жильбере 6/7.
У каждой третьей женщины с РМЖ и раком яичников обнаруживается Жильбер 7/7

Ввиду того, что при Жильбере 7/7 отмечается подавленное и депрессивное настроение ,именно эти люди чаще используют антидепрессанты.

ЖКБ при Жильбере 6/7 в два раза и при 7/7 встречается в три! раза чаще.

Мутации фолатного цикла часто встречается при Жильбере 6/7 и при 7/7.
(А это риски повышенного гомоцистеина, повреждения сосудов, сердечно-сосудистых катастроф у Ж после 50-55 лет риски выше, у М после 35-40 лет риск выше).

При Жильбере 7/7 в три раза чаще встречается тяжелое течение эндометриоза.

У Жильберщиков 7/7 непереносимость алкоголя.

Даже от небольшой дозы головные боли, тошнота, слабость и интоксикация.

У Жильберщиков 7/7 плохая сопротивляемость вирусам. Течение болезни обычно проходит тяжелее.

Пигментация на лице (трудно поддающаяся коррекции). Жильберщикам (особенно 7/7) вообще строго солнца избегать надо! 

Жильберщики (особенно 7/7) чаще страдают холодовой крапивницей и/или плохая переносимость солнца.

При жильбере дисплазия соединительной ткани встречается в два раза чаще.

Выше риски аутоиммунных заболеваний, которые сложнее корректируются. 

Как правило (но не всегда!) Жильберщики 7/7 астенического телосложения, худые, с дефицитом жировой массы и мышечной (при отсутствии спорта), тонкие и звонкие.
Склонны к перепадам настроения, апатии, унынию, депрессии.
Плохо переносят стресс.
Слабые адаптивные способности.
Часто болеют (особенно дети). Дольше восстанавливаются.

При Жильбере 6/7 нет внешних особенностей.

У подростков с Жильбером 7/7 (чаще) и 6/7:

— тяжёлое течение Акне
— повышенная раздражительность
— повышенная утомляемость
— нарушения сна
— часто апатия
— слабый иммунитет, плохая сопротивляемость вирусам
— сложности с набором веса (худые)

Часто Жильбер может проявить все негативные последствия у детей и подростков с повышенными физ.нагрузками и на стрессе (активные занятия спортом).

Обращайте на это внимание!

Для диагностики синдрома Жильбера нужно проверить уровень билирубина: непрямой, прямой и общий.

Его повышенные значения, особенно в динамике,скорее всего будут говорить о наличие Жильбера.

Но, нередко при симптомах СЖ уровень билирубина остаётся в пределах нормы (особенно при Жильбере 6/7 может вообще не быть повышения билирубина или других проявлений).

Поэтому самый надёжный способ понять есть ли у вас СЖ, носитель вы или без мутаций — сдать генетический тест.
Сдать его должен каждый.
Это сейчас недорого.

Не надо относиться к генетика, как к плохой или хорошей.
И у Жильберщиков есть плюсы.

Автор: Татьяна Смольянинова, интегративный нутрициолог